Младенцев в НИИ ОММ начали обследовать на 36 генетических заболеваний
- Категория: Новости
- Опубликовано 24.01.2023 10:27
- Просмотров: 741
-
- 24 Янв 2023
Всех без исключения новорожденных детей, находящихся на лечении в ФГБУ «НИИ ОММ» Минздрава России, специалисты начали тестировать на врожденные и (или) наследственные заболевания.
Неонатальный скрининг – важное исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка для выявления наследственных заболеваний.
В списке обследования 36 тяжелых наследственных заболеваний, такие как: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группа наследственных болезней обмена веществ.
Для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания у каждого новорождённого берётся несколько капель крови, обычно из пятки, на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию.
У доношенных детей забор крови осуществляется на первые-третьи сутки после рождения, на седьмые сутки - у недоношенных младенцев.
Расширенный скрининг позволит вовремя диагностировать большой спектр серьёзных генетических заболеваний с целью их своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий.
Если вовремя принять меры, то у ребёнка с непростым диагнозом появится шанс на сохранение здоровья и полноценную жизнь в будущем.
Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания на 2023-2025 годы проводится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственные заболевания» в рамках реализации региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Свердловской области» с 1 января 2023 года (до этого скрининг проводили по показаниям).