Среда, 20 Июнь 2018
logo_pergament

Лаборатория генетики

ЛАБОРАТОРИЯ   ГЕНЕТИКИ

Лаборатория генетики организована в 2009г. на базе Клинико- диагностической лаборатории для выполнения  научно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.

Структура  

Штат лаборатории включает:

  • Старший научный сотрудник (кандидат медицинских наук, доцент)
    2 врача лабораторных генетиков (1 кандидат биологических наук, 1 кандидат медицинских наук)
  • 1 младший научный сотрудник

2 лаборанта-исследователя.

Направления деятельности

  • Диагностика наследственных и врожденных болезней.
  • Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной патологии.
  • Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.
  • Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.

Лаборатория имеет 2 функциональные группы: цитогенетическую и молекулярную.

Консультативно-диагностическая помощь

Виды исследований
1.    Цитогенетическая диагностика
1.1. Пренатальное кариотипирование
1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;
1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;
1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей (неразвивающейся) беременности
1.3. Постнатальное кариотипирование
 хромосомный анализ по клеткам периферической крови

2.    Молекулярно-генетические исследования
2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным мультифакториальным заболеваниям

2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери

2.3.Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери

2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)

Основные научные направления

  • Изучение молекулярных механизмов развития мультифакториальных заболеваний, осложняющих беременность: преэклампсии, привычного невынашивания беременности, неразвивающейся беременности, плацентарной недостаточности с исходом в СЗРП, истмико-цервикальной недостаточности, гестационного сахарного диабета.
  • Изучение   соотносительной роли генетических и средовых влияний в патогенезе формирования плацентарной недостаточности и СЗРП, как важнейших факторов с программируемым эффектом.
  • Изучение роли ген-генных патогенезе нарушений ангиогенеза, эндотелиальной дисфункции и оксидативного стресса при формировании плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода.

Все темы НИР проводятся в сотрудничестве с другими лабораториями и клиническими подразделениями ФГБУ НИИ ОММ Минздрава России, а также со многими научно-исследовательскими институтами, медицинским университетом и лечебно-профилактическими учреждениями города Екатеринбурга.

Подготовка кадров и педагогическая деятельность

На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 1 докторская и 6 кандидатских диссертаций, 1 бакалаврская и 1 магистерская работа ( в том числе 3- сотрудниками лаборатории).

Проводятся курсы лекций и практических занятий по медицинской и лабораторной генетике для ординаторов и аспирантов, проходящих обучение на базе ФГБУ НИИ ОММ МЗ РФ, а так же для врачей, повышающих квалификацию в ФГБУ НИИ ОММ.

Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики опубликовано более 100 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 5 учебно-методических пособия и  7 патентов.

Врачи отделения

Татьяна Борисовна Третьякова-руководитель лаборатории – старший научный сотрудник отдела биохимических методов исследования, доцент, кандидат медицинских наук, врач лабораторной генетики

Третьякова Т.Б. окончила в 1989 году Свердловский государственный медицинский институт по специальности: гигиена, санитария, эпидемиология. В течении 20 лет работала в Уральской государственной медицинской академии сначала в должности ассистента, а затем доцента кафедры медицинской биологии и генетики. В 1999 году защитила кандидатскую диссертацию по специальности патологическая физиология, в 2000 году Третьяковой Т.Б. присвоено ученое звание доцента кафедры биологии. Имеет сертификаты специалиста по специальностям «Клиническая лабораторная диагностика» и «Лабораторная генетика».

В сентябре  2008 года Третьякова Т.Б. принята на должность  старшего научного сотрудника отделения биохимических методов исследования для организации на базе НИИ ОММ лаборатории генетики для выполнения цитогенетических и молекулярно-генетических исследований для клиник института, консультативного приема и научных исследований по планам НИР.

Третьякова Т.Б. активно занимается материально-техническим оснащением лаборатории, подбором квалифицированных кадров, обучением персонала,   принимает активное участие в освоении и внедрении новых методов исследований. Т.Б. Третьякова  активно участвует и в научно-исследовательской деятельности института. Является автором и соавтором более  120 печатных научных и учебно – методических публикаций, 6 патентов.

 Пономарёва Любовь Вячеславовна -врач лабораторный генетик .

Родилась в г. Свердловске 23 июня 1948г. В 1966г. закончила одиннадцать классов средней школы. Моя трудовая деятельность определилась при работе в лаборатории клеточных культур Свердловского НИИ вирусных инфекций. Я поступила в Уральский Ордена трудового Красного Знамени Государственный Университет им. А.М.Горького на биологический факультет по специальности «физиология человека и животных». Начала работу лаборантом и дошла до старшего научного сотрудника, защитив кандидатскую диссертацию на тему «Вирусологическая и цитологическая характеристика клеточных культур после длительного хранения при -196оС». Название полностью отражает характер и специфику моей работы в то время. Я работал с перевиваемыми клеточными линиями различного происхождения, изучая их взаимодействие с вирусами в различных условиях: до и после хранения в жидком азоте в течении 10-15 лет, и возможность их восстановления.

В 1992г. я уволилась из НИИ вирусных инфекций и была принята в лабораторию клинической генетики врачом-генетиком в «Городской центр лабораторной диагностики болезней матери и ребёнка».

В 1999г. переведена  в «Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции»  врачом-генетиком, где проработала вплоть до 2010 года. В сентябре 2011г., пришла  на работу  в НИИ охраны материнства и младенчества в новую, только что образовавшуюся генетической лабораторию. Таким образом,  вся моя трудовая деятельность посвящена генетике вообще, и цитогенетики в частности. Имею 16 печатных работ и три изобретения.

Демченко Надежда Сергеевна - врач лабораторный генетик.

Демченко Надежда Сергеевна работает в должности врача лабораторной генетики в лаборатории генетики  ФГБУ НИИ ОММ с 2008 г.

         В 2001г. окончила Свердловский областной  медицинский колледж по специальности  «лабораторная диагностика». Защитила диплом с отличием. В 2007г. окончила ГОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию » по специальности «медико-профилактическое дело». Защитила диплом с отличием.  В 2008г. окончила интернатуру на кафедре клинической лабораторной диагностики ГОУ ВПО УГМА  по специальности      «клиническая лабораторная диагностика».  Получила сертификат по специальности            «клиническая лабораторная диагностика». В 2008г. прошла первичную специализацию в  г. Томске в НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН при ГОУ ВПО «Сибирский государственный университет Росздрава» по специальности «лабораторная генетика». Получила сертификат по специальности «лабораторная генетика».

На базе ФГБУ НИИ ОММ  МЗ РФ выполнила диссертационную работу на тему: «Оценка роли полиморфизма генов фолатного цикла и ангиогенеза при неразвивающейся беременности». Защита диссертации состоялась в 2015 г. В С –Питербурге. Научным руководителем работы являлась д.м.н., Засл.вр. России, профессор, Н.В.Башмакова, научным консультантом - к.м.н., доцент, Т.Б.Третьякова.

Надежда Сергеевна активно участвует в научных иследованиях института, является автором  более 20 научных публикаций.

Рукосуев Никита Евгеньевич -младший научный сотрудник  .

Рукосуев Н.Е. в 2012 году окончил Уральский Государственный университет, Биологический факультет по специальности «Биолог». Имеет диплом бакалавра с отличием.

В 2012-2014 годах прошел обучение в магистратуре Биологического факультета Уральского Государственного Университета, защитил диплом магистра с отличием.

В период обучения в УГУ (2011-2013 г.г.) проходил производственные практики на базе лаборатории генетики ФГБУ НИИ ОММ.

С 2012  по 2015 год по работал лаборантом в лаборатории генетики ФГБУ НИИ ОММ. Владеет всеми методами молекулярно-генетических исследований: ПЦР, пиросеквенирования. С 2015 года избран по конкурсу на должность младшего научного сотрудника.

Рукосуев Н.Е. имеет 6 публикаций (в соавторстве): 1статья,1 патент,  2 тезисов, 1 доклад и 1 учебное пособие, владеет английским языком (средний уровень), является опытным пользователем ПК (пакет Microsoft Office: word, excel, powerpoint; STATISTICA; SPSS; PyMol). Работает над выболнением диссертационной работы «Генетические основы физиологических механизмов СЗРП»