Суббота, 27 Ноябрь 2021
logo_pergament

Лаборатория генетики

ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНЕТИКИ

Лаборатория генетики организована в 2009г. на базе Клинико-диагностической лаборатории для выполнения  научно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.

Направления деятельности

  • Диагностика наследственных и врожденных болезней.
  • Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной патологии.
  • Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.
  • Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.

Лаборатория имеет 2 функциональные группы: цитогенетическую и молекулярную.

Консультативно-диагностическая помощь

Виды исследований
1.    Цитогенетическая диагностика
1.1. Пренатальное кариотипирование
1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;
1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;
1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей (неразвивающейся) беременности
1.3. Постнатальное кариотипирование
 хромосомный анализ по клеткам периферической крови

2.    Молекулярно-генетические исследования
2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным мультифакториальным заболеваниям

 

 

 

2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери

2.3.Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери

2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)

2.5 Анализ генной экспрессии

2.6. Выявление и количественное определение редких однонуклеотидных замен и мутаций

2.7 Анализ М-РНК

Основные научные направления

  • Изучение молекулярных механизмов развития мультифакториальных заболеваний, осложняющих беременность: преэклампсии, привычного невынашивания беременности, неразвивающейся беременности, плацентарной недостаточности с исходом в СЗРП, истмико-цервикальной недостаточности, гестационного сахарного диабета.
  • Изучение   соотносительной роли генетических и средовых влияний в патогенезе формирования плацентарной недостаточности и СЗРП, как важнейших факторов с программируемым эффектом.
  • Изучение роли ген-генных патогенезе нарушений ангиогенеза, эндотелиальной дисфункции и оксидативного стресса при формировании плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода.

Все темы НИР проводятся в сотрудничестве с другими лабораториями и клиническими подразделениями ФГБУ НИИ ОММ Минздрава России, а также со многими научно-исследовательскими институтами, медицинским университетом и лечебно-профилактическими учреждениями города Екатеринбурга.

Подготовка кадров и педагогическая деятельность

На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 2 докторские и 9 кандидатских диссертаций.

Проводятся курсы лекций и практических занятий по медицинской и лабораторной генетике для ординаторов и аспирантов, проходящих обучение на базе ФГБУ НИИ ОММ МЗ РФ, а так же для врачей, повышающих квалификацию в ФГБУ НИИ ОММ.

Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики опубликовано более 100 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 5 учебно-методических пособия и  7 патентов.

Руководитель генетической лаборатории - Третьякова Татьяна Борисовна

  1. Фамилия, имя, отчество: Третьякова Татьяна Борисовна – Старший научный сотрудник отдела биохимических методов исследования, и/о заведующей лабораторией генетики, врач лабораторный генетик, кандидат медицинских наук.
  2. Сведения об образовании: Окончила  Свердловский государственный ордена Трудового Красного знамени медицинский институт (диплом ТВ № 247122). Регистрационный номер 813 от 29 июня 1989года, специальность: Гигиена, санитария, эпидемиология.
  3. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании

Вид образования

Год обучения

Наименование организации

Название цикла, курса обучения

Ученая степень

1999

Министерство образования и науки РФ

Диплом кандидата медицинских наук

КТ № 007645 от 01.10.1999г.

Профессиональная переподготовка

2009

«Санкт-Петербургская медицинская академия постдипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

«Лабораторная генетика»

ПП-1 № 490269, регистрационный номер 9605 от 24 апреля 2009 года

Повышение квалификации

2016

ФГБУ «НИИ ОММ»
МЗ РФ

«Психология и педагогика в постдипломном образовании медицинских работников», регистрационный номер 446

Повышение квалификации

2016

ФГБУ «НИИ ОММ»
МЗ РФ

«Информационные технологии в акушерстве, гинекологии, педиатрии», регистрационный номер 505

Повышение квалификации

2018

ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ

 

«Лабораторная генетика», регистрационный номер 11842

Повышение квалификации

2019

ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ

«Генетическая диагностика в онкогематологии», регистрационный номер 29047

 

  1. Фамилия, имя, отчество: Матузкова Инга Валерьевна – врач клинической лабораторной диагностики.
  2. Сведения об образовании: Окончила Уральский ордена Трудового Красного знамени Государственнный Университет им. М.А. Горького. Регистрационный номер 468 от 27 июня 1989 года, специальность: биология.
  3. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании

Вид образования

Год обучения

Наименование организации

Название цикла, курса обучения

Повышение квалификации

2015

ГБОУ ВПО УГМУ  МЗ РФ

«Клиническая биохимия», регистрационный номер 068

Повышение квалификации

2018

ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ

«Лабораторная генетика», регистрационный номер 810

 

 

 

  1. Фамилия, имя, отчество: Захорольная Анна Викторовна – врач клинической лабораторной диагностики.
  2. Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 0060574) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  1. Фамилия, имя, отчество: Петриченко Анастасия Константиновна – и.о. младшего научного сотрудника.
  2. Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 006564) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.
  3. Сведения о награждении: «Отличник учёбы» в ФГАОУ ВО «УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина» (Удостоверение № 1669 от 7 августа 2020 года).
  4. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании

Вид образования

Год обучения

Наименование организации

Название цикла, курса обучения

Повышение квалификации

2018

Санкт-Петербургский политехнический Университет Петра Великого

«Биомеханика», регистрационный номер 02BIOMECH-0218

 

 

 

15. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

 

22601

Исследование хромосомного аппарата (кариотип)

2 500

22607

Исследование хромосомного аппарата (кариотип) по клеткам хориона (плаценты) или абортного материала

8 760

22602

Полиморфизмы ассоциированные с нарушением фолатного цикла

1 621

22603

Полиморфизмы ассоциированные с риском развития тромбофилии

1 774

22604

Полиморфизмы ассоциированные с риском развития артериальной гипертензии

1 811

22605

Полиморфизмы в генах фолатного цикла и гомоцистеин

2 042

22606

Полиморфизмы ассоциированные с риском развития онкопатологии (рака молоч. железы)

4 270

22608

Определение резус-фактора плода по крови матери методом ПЦР в режиме «реального времени»

3 747

22609

Молекулярное исследование предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям методом ПЦР

5 312

22610

Молекулярное исследование предрасположенности к инсулинозависимому диабету  методом ПЦР

5 312

22611

Молекулярное исследование предрасположенности к бесплодию и невынашиванию  беременности методом ПЦР

5 312

22612

Молекулярное исследование предрасположенности к бесплодию и невынашиванию  беременности для семейной пары методом ПЦР

9 574

22613

Определение хромосомного пола плода по крови матери методом ПЦР в режиме «реального времени»

3 144

22616

Определение делеций AZF локуса методом ПЦР

3 094