Лаборатория генетики

ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНЕТИКИ

Лаборатория генетики организована в 2009г. на базе Клинико-диагностической лаборатории для выполнения  научно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.

Направления деятельности

• Диагностика наследственных и врожденных болезней.
• Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной патологии.
• Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.
• Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.

Лаборатория имеет 2 функциональные группы: цитогенетическую и молекулярную.

Консультативно-диагностическая помощь

Виды исследований
1.    Цитогенетическая диагностика
1.1. Пренатальное кариотипирование
1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;
1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;
1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей (неразвивающейся) беременности
1.3. Постнатальное кариотипирование
 хромосомный анализ по клеткам периферической крови

2.    Молекулярно-генетические исследования
2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным мультифакториальным заболеваниям

2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери

2.3.Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери

2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)

2.5 Анализ генной экспрессии

2.6. Выявление и количественное определение редких однонуклеотидных замен и мутаций

2.7 Анализ М-РНК

Основные научные направления

• Изучение молекулярных механизмов развития мультифакториальных заболеваний, осложняющих беременность: преэклампсии, привычного невынашивания беременности, неразвивающейся беременности, плацентарной недостаточности с исходом в СЗРП, истмико-цервикальной недостаточности, гестационного сахарного диабета.
• Изучение   соотносительной роли генетических и средовых влияний в патогенезе формирования плацентарной недостаточности и СЗРП, как важнейших факторов с программируемым эффектом.
• Изучение роли ген-генных патогенезе нарушений ангиогенеза, эндотелиальной дисфункции и оксидативного стресса при формировании плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода.
  

Все темы НИР проводятся в сотрудничестве с другими лабораториями и клиническими подразделениями ФГБУ НИИ ОММ Минздрава России, а также со многими научно-исследовательскими институтами, медицинским университетом и лечебно-профилактическими учреждениями города Екатеринбурга.

Подготовка кадров и педагогическая деятельность

На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 2 докторские и 9 кандидатских диссертаций.

Проводятся курсы лекций и практических занятий по медицинской и лабораторной генетике для ординаторов и аспирантов, проходящих обучение на базе ФГБУ НИИ ОММ МЗ РФ, а так же для врачей, повышающих квалификацию в ФГБУ НИИ ОММ.

Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики опубликовано более 100 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 5 учебно-методических пособия и  7 патентов.

Руководитель генетической лаборатории - Третьякова Татьяна Борисовна

1. Фамилия, имя, отчество: Третьякова Татьяна Борисовна – Старший научный сотрудник отдела биохимических методов исследования, и/о заведующей лабораторией генетики, врач лабораторный генетик, кандидат медицинских наук.
2. Сведения об образовании: Окончила  Свердловский государственный ордена Трудового Красного знамени медицинский институт (диплом ТВ № 247122). Регистрационный номер 813 от 29 июня 1989года, специальность: Гигиена, санитария, эпидемиология.
3. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании

1. Фамилия, имя, отчество: Матузкова Инга Валерьевна – врач клинической лабораторной диагностики.
2. Сведения об образовании: Окончила Уральский ордена Трудового Красного знамени Государственнный Университет им. М.А. Горького. Регистрационный номер 468 от 27 июня 1989 года, специальность: биология.
3. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании
   

1. Фамилия, имя, отчество: Захорольная Анна Викторовна – врач клинической лабораторной диагностики.
2. Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 0060574) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.

1. Фамилия, имя, отчество: Петриченко Анастасия Константиновна – и.о. младшего научного сотрудника.
2. Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 006564) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.
3. Сведения о награждении: «Отличник учёбы» в ФГАОУ ВО «УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина» (Удостоверение № 1669 от 7 августа 2020 года).
4. Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании