Отделение биохимических методов исследования с группой генетических исследований
- Категория: Научно-исследовательские подразделения
- Просмотров: 2531
Лаборатория генетики была создана в 2009 году для выполнениянаучно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.
Структура лаборатории:
• Старший научный сотрудник (кандидат медицинских наук, доцент)
• 2 врача лабораторных генетиков (1 кандидат биологических наук)
• 1 младший научный сотрудник
• 2 лаборанта- исследователя.
Направления деятельности:
*Диагностика наследственных и врожденных болезней.
*Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной
патологии.
* Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.
*Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым
мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.
Виды исследований:
1. Цитогенетическая диагностика наследственной патологии человека
1.1. Пренатальное кариотипирование
1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;
1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;
1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей
(неразвивающейся) беременности
1.3. Постнатальное кариотипирование
хромосомный анализ по клеткам периферической крови
2. Молекулярно-генетические исследования
2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным
мультифакториальным заболеваниям
Заболевание | Гены |
Наследственная предрасположенность к акушерско-гинекологической патологии | |
Эндометриоз | Гены IIфазы детоксикации:GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2, ген цитокина TNFA |
Привычное невынашивание |
Гены IIфазы детоксикации:GSTT1, GSTM1,GSTP1. Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. Гены регуляторы кровяного давления: AGT, AGTR1, AGTR2,NOS3. |
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) |
Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR |
Предрасположенность к синдрому Дауна у плода |
Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR |
Патология беременности (гестозы, фетоплацентарная недостаточность, ОНРНП- отслойка нормально расположенной плаценты, СЗВУР-синдром задержки внутриутробного развития плода) |
Гены системы свертывания крови и фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1. Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. Гены регуляторы кровяного давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3. Гены IIфазы детоксикации:GSTM1, EPHX1. |
Наследственная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям | |
Ишемическая болезнь сердца |
Гены системы свертывания крови и фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1. Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. Гены регуляторы кровяногодавления:AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3. Гены метаболизма липидов: APOE,PON. Ген матриксной металлопептидазы 3: MMP3. Ген аденозинмонофосфатдезаминазы: AMPD1. Ген ингибитора циклин-зависимой киназы: CDKN2A/2B. |
Артериальная гипертензия |
Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. Гены регуляторы кровяного давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3. Гены метаболизма липидов: APOE. Гены b-адренорецепторов: ADRB2. |
Гипетоническая болезнь | Гены регуляторы кровяного давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3 |
Тромбофилия и варикозное расширение вен |
Гены системы свертывания крови и фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1. Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. |
Наследственная предрасположенность к эндокринным заболеваниям | |
Сахарный диабет 1 типа | Гены: C12ORF30, CLEC16A, INS, PTPN22. |
Сахарный диабет 2 типа | Гены: KCNJ11, PRARG, TCF7L2,CDKAL1, CDKN2A/B, HHEX,IGF2BP2, SLC30A8. |
Нарушения липидного обмена (ожирение и метаболический синдром) |
Гены регуляторы кровяного давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3. Гены метаболизма липидов: APOE,FTO, PRARD, PRARG. |
Наследственная предрасположенность к болезням метаболизма костной ткани | |
Остеопороз |
Ген матрикса костной ткани:COL1A1. Ген рецептора эстрогенов: ESR1. Гены метаболизма кальция и минерального обмена: VDR, LCT. |
Наследственная предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта | |
Болезнь Крона | Гены NOD2, NKX2-3, PTPN2 |
Онкопатология | |
Рак молочной железы и яичников (наследственные формы) |
Гены риска семейных форм (супрессоры опухолей):BRSA1,BRSA2. Гены цикла фолиевой кислоты: MTHFR, MTRR, MTR. |
2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери
2.3. Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери
2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)
2.4.1.исследование на совместимость антигенов супругов
2.4.2.определение предрасположенности к сахарному диабету
ген | аллели |
DQA1 | 0301, 0501 |
DQB1 | 0302, 0201 |
DRB1 | 01, 03, 04, 08, 09, 10 |
Основные научно-практические достижения:
На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 1 докторская и 6 кандидатских диссертаций, 1 бакалаврская и 1 магистерская работа ( в том числе 3 - сотрудниками лаборатории).
Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики
опубликовано более 50 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 3 учебно-методических пособия и 6 патентов.