Среда, 22 Ноябрь 2017
logo_pergament

Отделение биохимических методов с группой генетики

Лаборатория генетики была создана в 2009 году для выполнениянаучно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.

Структура лаборатории:

• Старший научный сотрудник (кандидат медицинских наук, доцент)

• 2 врача лабораторных генетиков (1 кандидат биологических наук)

• 1 младший научный сотрудник

• 2 лаборанта- исследователя.

Направления деятельности:

*Диагностика наследственных и врожденных болезней.

*Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной
патологии.

* Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.

*Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым
мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.

Виды исследований:

1. Цитогенетическая диагностика наследственной патологии человека

1.1. Пренатальное кариотипирование

1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;

1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;

1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей
(неразвивающейся) беременности

1.3. Постнатальное кариотипирование

хромосомный анализ по клеткам периферической крови

2. Молекулярно-генетические исследования

2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным
мультифакториальным заболеваниям

Заболевание Гены
Наследственная   предрасположенность к акушерско-гинекологической патологии
Эндометриоз Гены IIфазы   детоксикации:GSTT1, GSTM1, CYP19, NAT2, ген цитокина TNFA
Привычное невынашивание

Гены IIфазы   детоксикации:GSTT1, GSTM1,GSTP1.

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

Гены регуляторы кровяного   давления: AGT, AGTR1, AGTR2,NOS3.

Дефект заращения невральной трубки   (ДЗНТ)

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR

Предрасположенность к синдрому   Дауна у плода

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR

Патология беременности (гестозы,   фетоплацентарная недостаточность, ОНРНП- отслойка нормально расположенной   плаценты, СЗВУР-синдром задержки внутриутробного развития плода)

Гены системы свертывания крови и   фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1.

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

Гены регуляторы кровяного   давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3.

Гены IIфазы   детоксикации:GSTM1, EPHX1.

Наследственная   предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям
Ишемическая болезнь сердца

Гены системы свертывания крови и   фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1.

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

Гены регуляторы   кровяногодавления:AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3.

Гены метаболизма   липидов: APOE,PON.

Ген матриксной металлопептидазы   3: MMP3.

Ген аденозинмонофосфатдезаминазы:

AMPD1.

Ген ингибитора циклин-зависимой   киназы: CDKN2A/2B.

Артериальная гипертензия

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

Гены регуляторы кровяного   давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3.

Гены метаболизма   липидов: APOE.

Гены b-адренорецепторов: ADRB2.

Гипетоническая болезнь Гены регуляторы кровяного   давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3
Тромбофилия и варикозное   расширение вен

Гены системы свертывания крови и   фибринолиза: FBG, F2, F5, F7,F13, ITGA2, ITGB3, PAI1.

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

Наследственная   предрасположенность к эндокринным заболеваниям
Сахарный диабет 1 типа Гены: C12ORF30, CLEC16A, INS,   PTPN22.
Сахарный диабет 2 типа Гены: KCNJ11, PRARG, TCF7L2,CDKAL1, CDKN2A/B, HHEX,IGF2BP2, SLC30A8.
Нарушения липидного обмена   (ожирение и метаболический синдром)

Гены регуляторы кровяного   давления: AGT, AGTR1,AGTR2,CYP, GNB3, NOS3.

Гены метаболизма   липидов: APOE,FTO, PRARD, PRARG.

Наследственная   предрасположенность к болезням метаболизма костной ткани
Остеопороз

Ген матрикса костной ткани:COL1A1.

Ген   рецептора   эстрогенов: ESR1.

Гены метаболизма кальция и   минерального обмена: VDR, LCT.

Наследственная   предрасположенность к заболеваниям желудочно-кишечного тракта
Болезнь Крона Гены NOD2, NKX2-3, PTPN2
Онкопатология
Рак молочной железы и яичников   (наследственные формы)

Гены риска семейных форм   (супрессоры опухолей):BRSA1,BRSA2.

Гены цикла фолиевой кислоты:

MTHFR, MTRR, MTR.

   

 

 

2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери

2.3. Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери

2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)

2.4.1.исследование на совместимость антигенов супругов

2.4.2.определение предрасположенности к сахарному диабету

ген аллели
DQA1 0301, 0501
DQB1 0302, 0201
DRB1 01, 03, 04, 08, 09, 10

 

Основные научно-практические достижения:

На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 1 докторская и 6 кандидатских диссертаций, 1 бакалаврская и 1 магистерская работа ( в том числе 3 - сотрудниками лаборатории).

Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики
опубликовано более 50 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 3 учебно-методических пособия и 6 патентов.