Суббота, 02 Март 2024
logo_pergament

Младенцев в НИИ ОММ начали обследовать на 36 генетических заболеваний

  • Категория: Новости
  • Опубликовано 24.01.2023 10:27
  • Просмотров: 595
  • 24 Янв 2023

Всех без исключения новорожденных детей, находящихся на лечении в ФГБУ «НИИ ОММ» Минздрава России, специалисты начали тестировать на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Неонатальный скрининг – важное исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка для выявления наследственных заболеваний.

В списке обследования 36 тяжелых наследственных заболеваний, такие как: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группа наследственных болезней обмена веществ.

Для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания у каждого новорождённого берётся несколько капель крови, обычно из пятки, на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию.

У доношенных детей забор крови осуществляется на первые-третьи сутки после рождения, на седьмые сутки - у недоношенных младенцев.

Расширенный скрининг позволит вовремя диагностировать большой спектр серьёзных генетических заболеваний с целью их своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий.

Если вовремя принять меры, то у ребёнка с непростым диагнозом появится шанс на сохранение здоровья и полноценную жизнь в будущем.

Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания на 2023-2025 годы проводится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственные заболевания» в рамках реализации региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Свердловской области» с 1 января 2023 года (до этого скрининг проводили по показаниям).

Приказ Минздрава Свердловской области >>>

Приказ ФГБУ "НИИ ОММ" Минздрава России >>>