Лаборатория генетики
- Категория: Параклиника
- Просмотров: 45312
ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНЕТИКИ
Лаборатория генетики организована в 2009г. на базе Клинико-диагностической лаборатории для выполнения научно-практических исследований для клиник института и консультативного приема современными цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами.
Направления деятельности
- Диагностика наследственных и врожденных болезней.
- Апробация и внедрение новых методов молекулярно-генетической диагностики врожденной и наследственной патологии.
- Внедрение современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.
- Внедрение современных подходов к тестированию наследственной предрасположенности к наиболее частым мультифакториальным болезням, осложняющим беременность ( привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, преэклампсия, гестационный сахарный диабет и т.д.), а также к некоторым онкологическим заболеваниям.
Лаборатория имеет 2 функциональные группы: цитогенетическую и молекулярную.
Консультативно-диагностическая помощь
Виды исследований
1. Цитогенетическая диагностика
1.1. Пренатальное кариотипирование
1.1.1. хромосомный анализ по клеткам хориона или плаценты;
1.1.2. хромосомный анализ по клеткам пуповинной крови плода;
1.2. Хромосомный анализ фрагментов тканей эмбрионов при регрессирующей (неразвивающейся) беременности
1.3. Постнатальное кариотипирование
хромосомный анализ по клеткам периферической крови
2. Молекулярно-генетические исследования
2.1 Генетическое тестирование предрасположенности к основным широко распространенным мультифакториальным заболеваниям
2.2. Неинвазивная диагностика определения резус принадлежности плода по фетальной ДНК в крови матери
2.3.Неинвазивная диагностика определения пола плода по фетальной ДНК в крови матери
2.4. HLA-типирование (human leucocyte antigens)
2.5 Анализ генной экспрессии
2.6. Выявление и количественное определение редких однонуклеотидных замен и мутаций
2.7 Анализ М-РНК
Основные научные направления
- Изучение молекулярных механизмов развития мультифакториальных заболеваний, осложняющих беременность: преэклампсии, привычного невынашивания беременности, неразвивающейся беременности, плацентарной недостаточности с исходом в СЗРП, истмико-цервикальной недостаточности, гестационного сахарного диабета.
- Изучение соотносительной роли генетических и средовых влияний в патогенезе формирования плацентарной недостаточности и СЗРП, как важнейших факторов с программируемым эффектом.
- Изучение роли ген-генных патогенезе нарушений ангиогенеза, эндотелиальной дисфункции и оксидативного стресса при формировании плацентарной недостаточности и синдрома задержки роста плода.
Все темы НИР проводятся в сотрудничестве с другими лабораториями и клиническими подразделениями ФГБУ НИИ ОММ Минздрава России, а также со многими научно-исследовательскими институтами, медицинским университетом и лечебно-профилактическими учреждениями города Екатеринбурга.
Подготовка кадров и педагогическая деятельность
На базе лаборатории выполнены и успешно защищены 2 докторские и 9 кандидатских диссертаций.
Проводятся курсы лекций и практических занятий по медицинской и лабораторной генетике для ординаторов и аспирантов, проходящих обучение на базе ФГБУ НИИ ОММ МЗ РФ, а так же для врачей, повышающих квалификацию в ФГБУ НИИ ОММ.
Совместно с сотрудниками института по материалам исследований в лаборатории генетики опубликовано более 100 тезисов и статей в научных журналах и сборниках научно-практических конференций, 5 учебно-методических пособия и 7 патентов.
Руководитель генетической лаборатории - Третьякова Татьяна Борисовна
- Фамилия, имя, отчество: Третьякова Татьяна Борисовна – Старший научный сотрудник отдела биохимических методов исследования, и/о заведующей лабораторией генетики, врач лабораторный генетик, кандидат медицинских наук.
- Сведения об образовании: Окончила Свердловский государственный ордена Трудового Красного знамени медицинский институт (диплом ТВ № 247122). Регистрационный номер 813 от 29 июня 1989года, специальность: Гигиена, санитария, эпидемиология.
- Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании
Вид образования |
Год обучения |
Наименование организации |
Название цикла, курса обучения |
Ученая степень |
1999 |
Министерство образования и науки РФ |
Диплом кандидата медицинских наук КТ № 007645 от 01.10.1999г. |
Профессиональная переподготовка |
2009 |
«Санкт-Петербургская медицинская академия постдипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» |
«Лабораторная генетика» ПП-1 № 490269, регистрационный номер 9605 от 24 апреля 2009 года |
Повышение квалификации |
2016 |
ФГБУ «НИИ ОММ» |
«Психология и педагогика в постдипломном образовании медицинских работников», регистрационный номер 446 |
Повышение квалификации |
2016 |
ФГБУ «НИИ ОММ» |
«Информационные технологии в акушерстве, гинекологии, педиатрии», регистрационный номер 505 |
Повышение квалификации |
2018 |
ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ
|
«Лабораторная генетика», регистрационный номер 11842 |
Повышение квалификации |
2019 |
ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ |
«Генетическая диагностика в онкогематологии», регистрационный номер 29047 |
- Фамилия, имя, отчество: Матузкова Инга Валерьевна – врач клинической лабораторной диагностики.
- Сведения об образовании: Окончила Уральский ордена Трудового Красного знамени Государственнный Университет им. М.А. Горького. Регистрационный номер 468 от 27 июня 1989 года, специальность: биология.
- Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании
Вид образования |
Год обучения |
Наименование организации |
Название цикла, курса обучения |
Повышение квалификации |
2015 |
ГБОУ ВПО УГМУ МЗ РФ |
«Клиническая биохимия», регистрационный номер 068 |
Повышение квалификации |
2018 |
ФГБУ ВО « Северо-западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова» МЗ РФ |
«Лабораторная генетика», регистрационный номер 810 |
- Фамилия, имя, отчество: Захорольная Анна Викторовна – врач клинической лабораторной диагностики.
- Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 0060574) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.
- Фамилия, имя, отчество: Петриченко Анастасия Константиновна – и.о. младшего научного сотрудника.
- Сведения об образовании: УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина: Институт естественных наук и математики. Регистрационный номер 312525 (№ 106616 006564) от 26 июня 2021 года, специальность: Медицинская биохимия.
- Сведения о награждении: «Отличник учёбы» в ФГАОУ ВО «УрФУ им. Первого Президента России Б.Н.Ельцина» (Удостоверение № 1669 от 7 августа 2020 года).
- Сведения о послевузовском и дополнительном профессиональном образовании
Вид образования |
Год обучения |
Наименование организации |
Название цикла, курса обучения |
Повышение квалификации |
2018 |
Санкт-Петербургский политехнический Университет Петра Великого |
«Биомеханика», регистрационный номер 02BIOMECH-0218 |
15. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
|
|
22601 |
Исследование хромосомного аппарата (кариотип) |
2 500 |
22607 |
Исследование хромосомного аппарата (кариотип) по клеткам хориона (плаценты) или абортного материала |
8 760 |
22602 |
Полиморфизмы ассоциированные с нарушением фолатного цикла |
1 621 |
22603 |
Полиморфизмы ассоциированные с риском развития тромбофилии |
1 774 |
22604 |
Полиморфизмы ассоциированные с риском развития артериальной гипертензии |
1 811 |
22605 |
Полиморфизмы в генах фолатного цикла и гомоцистеин |
2 042 |
22606 |
Полиморфизмы ассоциированные с риском развития онкопатологии (рака молоч. железы) |
4 270 |
22608 |
Определение резус-фактора плода по крови матери методом ПЦР в режиме «реального времени» |
3 747 |
22609 |
Молекулярное исследование предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям методом ПЦР |
5 312 |
22610 |
Молекулярное исследование предрасположенности к инсулинозависимому диабету методом ПЦР |
5 312 |
22611 |
Молекулярное исследование предрасположенности к бесплодию и невынашиванию беременности методом ПЦР |
5 312 |
22612 |
Молекулярное исследование предрасположенности к бесплодию и невынашиванию беременности для семейной пары методом ПЦР |
9 574 |
22613 |
Определение хромосомного пола плода по крови матери методом ПЦР в режиме «реального времени» |
3 144 |
22616 |
Определение делеций AZF локуса методом ПЦР |
3 094 |